Reunión Científica de hematólogos analiza enfermedad de gaucher en el Perú

• Hematólogos peruanos se reunieron con especialista argentino en enfermedades huérfanas. Discutieron la situación actual de los casos clínicos de la Enfermedad de Gaucher que tiene doce casos detectados en Perú y la importancia de realizar un diagnostico oportuno.
• Lima, agosto de 2011.- Se realizó en Lima la II Reunión Científica dirigida a hematólogos de las diferentes instituciones médicas del país, con la finalidad de conocer más a fondo la enfermedad huérfana de Gaucher y discutir la situación actual de la enfermedad en nuestro país.

De esta manera, el reconocido Dr. Guillermo Drelichman, Médico Especialista en Hematología Pediátrica del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires, Argentina, contó su experiencia en el manejo de pacientes con esta enfermedad huérfana, a un auditorio conformado por más de 30 médicos hematólogos del país. El Dr. Drelichman explicó a los asistentes la necesidad de realizar un diagnostico temprano a los pacientes, de manera que se pueda evitar un daño mayor en su desarrollo, así como la importancia de mantener una continuidad en el tratamiento de los pacientes y los riesgos de su interrupción intempestiva.

El Dr. Drelichman explicó que la capacitación a médicos peruanos a nivel nacional es fundamental, pues de ello depende la identificación temprana de los pacientes, evitando así se les diagnostique erróneamente, debido a la similitud de los síntomas de Gaucher con otras enfermedades más comunes. Asimismo, explicó que es indispensable que un paciente debidamente identificado y diagnosticado, inicie su tratamiento en el menor tiempo posible y que sea administrado de por vida.

“Debido a que la aplicación de los tratamientos actuales tienen una duración efectiva de 14 días dentro del organismo, es necesario que el paciente reciba una nueva dosis cada dos semanas. Si un paciente recibe el tratamiento por unas cuantas semanas o meses, verá una mejora inmediata en sus síntomas durante su aplicación pero no serán permanentes, pronto iniciará una nueva recaída que podría comprometer aún más sus órganos. Si el tratamiento no se realiza de forma continua en el tiempo y de por vida, por ello, no se está realizando una adecuada atención” agregó el especialista.

La enfermedad de Gaucher en Perú
La enfermedad de Gaucher, una de las tantas conocidas como enfermedades huérfanas, es la más común entre las enfermedades de Depósito Lisosomal y la primera que tuvo disponible tratamiento enzimático de reemplazo a nivel mundial. En el Perú esta enfermedad tiene, actualmente, doce casos registrados de los cuales siete ya se encuentran en tratamiento, sin embargo, el número total de casos aún es indeterminado debido al alto desconocimiento de los mecanismo de diagnóstico.

Cabe resaltar que los pacientes con un diagnostico oportuno y un tratamiento adecuado pueden tener una vida normal, como cualquier ser humano. Sin embargo, si no se detecta debidamente, las consecuencias se verán reflejadas directamente en el desarrollo físico y psicológico del paciente.

Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías con muy baja prevalencia dentro de la población. Dentro de estas se encuentran las llamadas de Depósito Lisosomal (EDL) que son trastornos hereditarios que se producen por la deficiencia congénita de una enzima encargada de degradar determinadas macromoléculas del metabolismo celular. Esta disfunción provoca que ellas se acumulen dentro del lisosoma (organela citoplasmática) deteriorando las células, alterando su funcionamiento normal y, por lo tanto, causando la dolencia. La Terapia de Reemplazo Enzimático ha modificado las expectativas de los pacientes afectados por enfermedades de Depósito Lisosomal, tanto en tiempo como en calidad de vida.