Miercoles, 8 de Diciembre del 2021
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Un grupo de Investigadores de la Universidad de San Martín de Porres (USMP) viene implementando una plataforma que busca corregir variantes genéticas de enfermedades raras

Publicado el 02/11/21

USMP BUSCA COMBATIR ENFERMEDADES RARAS A TRAVÉS DE LA IMPLEMENTACIÓN DE UNA PLATAFORMA PARA TERAPIA GÉNICA

Esta iniciativa se enfoca en la retinosis pigmentaria que afecta a los pobladores de Parán en la región Lima

Lima, 2 de Noviembre del 2021.- Un grupo de investigadores de la Universidad de San Martín de Porres (USMP) viene implementando una plataforma que busca corregir variantes genéticas que causan enfermedades raras, como la retinosis pigmentaria (RP), a través del trasplante de células madre genéticamente modificadas.

Cabe señalar que la retinosis pigmentaria, es una enfermedad rara, hereditaria y degenerativa, que ocasiona la pérdida progresiva de la visión y tiene varias formas. Una de ellas se debe a la presencia de mutaciones en el gen “Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)” que se encuentra en el cromosoma X, por lo que principalmente afecta a varones.

En el 2013, los investigadores de la USMP identificaron la causa genética de la retinosis pigmentaria familiar que afecta a los pobladores de la comunidad de Parán en la región Lima. La mutación identificada se encuentra en el gen RPGR, un gen necesario para el funcionamiento de las células retinales. El descubrimiento de esta mutación abre la posibilidad de desarrollar terapias que puedan tratar o curar la enfermedad en estos pacientes.

“En este proyecto estamos utilizando dos técnicas, una es la generación de células madre inducidas que consiste en sacar un pedacito de piel del paciente para “resetear” las células genéticamente y convertirlas en células madre inducidas. La otra técnica que usamos es el CRISPR/Cas9, que consiste en modificar los genes de las células de los pacientes para revertir la mutación”, explica el doctor Claudio Villegas, investigador principal de este proyecto.

Esta iniciativa busca sentar las bases, por primera vez en el país, de una plataforma molecular que permita utilizar células madre inducidas (iPSC) obtenidas a partir de pacientes afectados con retinosis pigmentaria, modificarlas genéticamente y reinsertarlas en los mismo pacientes (terapia génica autóloga). De esta forma, se busca mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar el avance rápido de la ceguera.

Este proyecto cuenta con el apoyo de la Universidad Católica de Santa María, la University College London y la empresa MedicVision. A lo largo del proyecto, se unió la empresa Dermavita. Para su ejecución, viene recibiendo el financiamiento del Concytec, a través de su unidad ejecutora PROCIENCIA.

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