Científicos peruanos in situ cuentan con tecnología y soporte para fabricar tests y diagnosticar a pacientes en el campo de la fertilidad, prevención y enfermedades raras

• Diagnósticos permitirán detectar enfermedades genéticas durante todos los ciclos de vida, prevenir o retrasar la aparición de síntomas, y contar con un tratamiento adecuado.
• Las enfermedades raras aparecen en los primeros años de vida y causan el 18% de hospitalizaciones pediátricas y mortalidad infantil.
• Un paciente espera una media de 5 años para ser diagnosticado de un mal genético.

Lima, 29 de junio de 2021.- Al igual que Estados Unidos, Alemania, España o Inglaterra, el Perú cuenta, por primera vez, con un laboratorio para realizar pruebas de biología molecular y genética de alta precisión que sirven para la detección de enfermedades genéticas -durante todos los ciclos de vida de las personas-, permitiendo prevenir o retrasar la aparición de síntomas y contar con un tratamiento. En la actualidad, los pacientes con enfermedades genéticas esperan hasta 5 años para obtener un diagnóstico adecuado.

“El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez y, en el peor de los casos, su enfermedad se agrava. Es por ello sobre la importancia de detectar a tiempo el mal que padecen, ya que el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas”, explicó Federico Valdez, biólogo y Director Regional de IGENOMIX para LATAM.

Asimismo, el científico peruano explicó que el 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material hereditario. “Por ejemplo, para detectar este tipo de males lo que actualmente se hace en Perú es enviar las muestras a laboratorios de otros países, pero, ahora, gracias al laboratorio con el que contamos, estas pruebas se pueden realizar en nuestro país en tiempo récord y con una reducción de hasta el 50% de los costos y 20% de tiempo”, comentó el Dr. Federico Valdez.

Por otro lado, comentó que IGENOMIX lanzó una nueva plataforma de diagnóstico de precisión a nivel mundial que aumenta el alcance de las pruebas genéticas para todas las etapas de la vida. “Para lograr ello, además de contar con lo último en tecnología a nivel mundial, se cuenta con médicos genetistas, consejeros genéticos y un staff de primera línea que tratan a pacientes un resultado confiable que les permita seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como Fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de desarrollo y aprendizaje, entre muchas más”.

Finalmente, precisó que las enfermedades raras se dan en 1 en cada 100 mil o una en cada 50 mil personas, lo que afecta entre el 6% y 10 % de personas. “Todas enfermedades entran en ese círculo, los niños, los recién nacidos, los adolescentes con problemas de aprendizajes. Es una población que no tiene posibilidad de acceder a estos diagnósticos”, explicó.

Sobre IGENOMIX

• IGEMONIX, laboratorio líder en servicios avanzados en genética, es referente mundial por su calidad y avances científicos introducidos en el campo de la fertilidad, prevención y diagnóstico de enfermedades raras.
• Las actividades de IGENOMIX en Perú comenzaron en 2019 y desde entonces cada año ha ampliado la capacidad del laboratorio para satisfacer la creciente demanda de clínicas y pacientes.
• En todo el mundo, IGENOMIX sirve a más de 80 países con 25 laboratorios, una Fundación para la investigación científica y la colaboración con las principales universidades de Harvard y Stanford en estudios de ciencias básicas y clínicas.
• IGENOMIX además de lanzar pruebas genéticas personalizadas con un enfoque en mejorar los resultados de los nacimientos de bebés sanos en tratamientos de infertilidad (sin pruebas genéticas la efectividad es de alrededor del 30%, con ellos el doble), IGENOMIX ha ampliado su portafolio a nivel mundial en un área muy necesaria: el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
• El Diagnóstico Genético de Precisión (GPDx) para la detección de enfermedades raras mediante la genética de precisión, consiste en una prueba basada en Next Generation Sequency (NGS) de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.

Sobre las enfermedades raras

• Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, aproximadamente al 7% de la población mundial, que resultan ser crónicas y degenerativas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas alrededor de 7 mil enfermedades raras, y sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento o infancia o instaurarse en la etapa adulta. Por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso. En Perú, el 04 de junio del año 2011 se aprobó la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades Raras.

• El diagnóstico correcto de una enfermedad genética puede evitar que las próximas generaciones de la familia se vean afectadas. Según una publicación en la revista científica Genetics in Medicine, del grupo Nature el costo de tratar una enfermedad genética es mayor que el costo de su prevención. La investigación en los Estados Unidos encontró que el costo promedio de prevenir una enfermedad genética es de aproximadamente US$14,000, mientras que los costos del tratamiento son de US$ 50,000 al año para los afectados.