2 millones de peruanos con enfermedades raras podrían beneficiarse con el Plan Nacional

Lima. Noviembre 2019. En Perú, se estima que cerca de 2 millones de personas padecen una enfermedad rara o huérfana (ERH)[1], un tipo de patología que, de acuerdo con el Ministerio de Salud (Minsa), suponen peligro de muerte o de invalidez crónica para el paciente[2]. Frente a ello, especialistas en dichas condiciones como el doctor (Ph.D.) Ricardo Fujita, sostienen que estos peruanos podrían verse beneficiados con el Plan Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas.

El experto en genética molecular afirma que este proyecto, que viene siendo discutido por un comité sectorial, representa una gran oportunidad para brindar atención de calidad a cerca del 95% de pacientes, quienes no reciben tratamiento. “Se espera que este documento ayude a superar obstáculos como el presupuesto asignado, infraestructura y mejora del diagnóstico, algo usualmente muy complicado”, explica.

En ese sentido, el Dr. Fujita resume algunos puntos que esta y futuras iniciativas deben tener presente para garantizar el acceso a la salud a quienes viven con una ERH.

1. Definición precisa de ERH. La mayoría de las instituciones sanitarias en el mundo las definen por su prevalencia de 1 cada 2 mil habitantes, pero si se disminuye a 1 por cada 100 mil, muchos pacientes de ERH emblemáticas quedarían fuera. Entre estas patologías se incluyen la distrofia muscular de Duchenne (1 en 2,500 niños varones); enfermedad de Fabry (1 en 25 mil), mucoviscidosis-fibrosis quística (1 en 10 mil), entre otras.

Por otro lado, la concepción de ERH vigente en el reglamento abarca solo a aquellas de origen genético y a las que ponen en riesgo de muerte al paciente. Aunque alrededor de 20% de las enfermedades raras no tienen una causa genética, las personas afectadas con éstas también deben ser protegidas con el alcance de dicha norma.

2. Incremento de estudios e inversión en estas patologías. Además de ser conocidas como enfermedades raras, también se las llama “huérfanas” por la falta de conocimiento e interés que suele existir sobre ellas en el Estado y en parte de sectores como el académico, la industria farmacéutica, el privado y la sociedad civil.  Cambiar esto permitirá contar con médicos y otros especialistas capacitados y alertas a las ERH, lo cual ayudará a reducir su tiempo de identificación y brindar tratamiento oportuno.

3. Disponibilidad de medicamentos de calidad. Al adquirir medicamentos para estos pacientes, los establecimientos de salud deben priorizar los criterios de eficacia y seguridad antes que su menor costo. Se deben asegurar los estándares de calidad suficientes para evitar posibles efectos adversos, que pueden poner en peligro la vida de la persona e incrementar los gastos asociados a su recuperación.  

4. Estadísticas sobre prevalencia. Las dificultades para el diagnóstico y la falta de estudios sobre la frecuencia de este tipo de patologías en el país impiden conocer con precisión cuántos peruanos padecen una ERH. Este levantamiento de información resulta indispensable para identificar a los ciudadanos que deben ser atendidos y, así, poder asignar los recursos que aseguren su tratamiento y la mejora de su calidad de vida.

Además de cubrir estos puntos, asegura el Dr. Fujita, es indispensable hacer lo necesario para mejorar el diagnóstico de las ERH, pues de lo contrario “la gran mayoría de afectados pueden fallecer sin que sus familiares se enteren de la verdadera causa y perder la oportunidad de prevenirla o procurar tratamiento a otros de sus integrantes”. Por citar un ejemplo, los pacientes de Fabry pueden tardar hasta 15 años en saber que la tienen[3].

Finalmente, el genetista subraya que las autoridades deben redoblar esfuerzos para llevar salud a quienes padecen una enfermedad rara, lo cual debe ser propuesto en el Plan Nacional. Esto es especialmente relevante en momentos en que “por primera vez en una declaración oficial, la Organización Mundial de la Salud (ONU) ha equiparado en importancia estas patologías con las enfermedades transmisibles -como la malaria, tuberculosis y meningitis- y las crónicas -como el cáncer, infartos y diabetes”, concluye el genetista. 

[1] Lizarazo, Caparó y Fujita, Ricardo “Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras”. Revista Horizonte vol.18 no.2 Lima abr./jun. 2018 Artículo disponible en: http://dx.doi.org/10.24265/horizmed.2018.v18n2.01 Última visita: 24-10-2019

[2] MINSA “Enfermedades Raras y Huérfanas”. Portal institucional del Ministerio de Salud del Perú. En: http://www.minsa.gob.pe/erh/ Última visita: 25-10-2019

[3] Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline  clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004; 34:236–242 Citado en: Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease del “International Journal of Clinical Practice”.