La Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL) realizará en Lima el “III Foro de Pacientes de Enfermedades Raras en el Perú”, el cual reunirá a más de 30 pacientes para darles a conocer a fondo las características de sus enfermedades, tratamientos y consejos para llevar una mejor calidad de vida.
La cita será este viernes 12 de agosto en el hotel Sonesta El Olivar, en el horario de 10 a.m. a 3 p.m. y contará con la participación de la Dra. Aimee Torres, hematóloga del hospital Rebagliati, quien tendrá a su cargo una conferencia sobre la enfermedad de Gaucher, sus características médicas, cuidados y tratamientos disponibles en el Perú y el mundo. Por su parte, el Dr. Carlos Tumialán, Nefrólogo del Centro de Salud Renal de Essalud, ofrecerá una conferencia sobre la enfermedad de Fabry, sus características, identificación y tratamiento.
Asimismo, la Dra. Varinia Rozo, médico epidemióloga de Colombia, ofrecerá la charla médica “Terapia de Reemplazo enzimático en las Enfermedades Lisosomales” mientras que la Dra. Sandra Ospina, Pediatra-Genetista dará la charla “Importancia del registro”, en la cual se ahondará sobre la importancia de contar con un registro actualizado de pacientes a nivel nacional e internacional y la experiencia colombiana sobre este tema.
“Organizamos este tercer foro con la clara intención de capacitar e informar a nuestros asociados en relación a las diferentes enfermedades que padecen, sus características, síntomas y tratamientos disponibles a través de los servicios de salud a nivel nacional”, explica el Sr. Bequer Vásquez, Presidente de APPEL. “En el Perú existen aún muchos pacientes no identificados, o que incluso están luchando aún por obtener una atención digna, valiéndose para ello de la nueva ley que desde junio nos ampara”, agregó.
Sobre las Enfermedades Raras
Recordemos que, las enfermedades raras o huérfanas son aquellas patologías crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que afectan a menos de cinco por cada diez mil personas. Por sus características son de difícil manejo; y las personas que las padecen, además de sus familias, encuentran dificultades para hallar y acceder a un tratamiento adecuado.
Dentro de estas se encuentran las llamadas de Depósito Lisosomal (EDL) que son trastornos hereditarios que se producen por la deficiencia congénita de una enzima encargada de degradar determinadas macromoléculas del metabolismo celular. Esta disfunción provoca que ellas se acumulen dentro del lisosoma (organela citoplasmática) deteriorando las células, alterando su funcionamiento normal y, por lo tanto, causando la dolencia.
Mayor información sobre este tipo de enfermedades se encuentra disponible en el Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
www.orpha.net, http://web.enfermedades-raras.org/
Sobre la Ley de enfermedades Raras
Es importante mencionar que estas enfermedades con frecuencia no se diagnostican oportunamente, o se confunden con otras dolencias haciendo que muchos pacientes desconozcan lo que padecen y asimismo que no sean tratados adecuada y oportunamente.
La buena noticia es que en el Perú ya existe una ley que pretende garantizar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades y esla Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente atención, el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, en cuyo artículo sexto dispone que el Ministerio de Salud debe adoptar las medidas necesarias que garanticen la adquisición de los medicamentos para la atención de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, en concordancia con la normativa vigente.
Asimismo, en el artículo séptimo del mencionado dispositivo legal, se indica que las leyes anuales, deben considerar como gasto prioritario, dentro de la partida del sector salud, el presupuesto para la previsión, el diagnóstico, el tratamiento, los medicamentos y la atención integral de salud de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.
Sin embargo, para que esta ley se pueda poner en marcha es necesario que se inicie el proceso de reglamentación y de divulgación y que las personas que padecen algún tipo de enfermedad rara puedan beneficiarse.
